Manželé Lukáš (26) a Zuzana (33) Fliegerovi z Vrbic na Nymbursku se moc těšili na narození prvního dítěte. Když se to povedlo, byli tak šťastní… Dnes je Lukáškovi šest let, směje se, hraje si s mladším bráškou Tomáškem (19 měsíců). Jeho rodiče ale prožívají nepopsatelnou bezmoc. Lukášek má totiž extrémně vzácnou nemoc, kvůli které je dopředu odsouzen k pomalému umírání.

Lukášek přišel na svět v roce 2004. „Byl chtěný, plánovaný a moc jsme se na něj těšili. Najednou ale začal mít nejrůznější problémy. Objevila se deformace páteře, bolesti kloubů, nemoc očí a další zdravotní komplikace,“ řekla maminka Zuzana Fliegerová. Rodiče dítěte vůbec nic netušili.

Diagnóza: Mukopolysacharidóza

Letos v lednu jim ale lékaři oznámili zdrcující zprávu: jejich syn je nevyléčitelně nemocný. Kvůli životně důležitému enzymu, který mu v těle chybí, Lukáškovi postupně selžou játra, slezina, mozek i srdce.Přestane chodit, jíst a nakonec po nepopsatelném utrpení zemře. Má totiž mukopolysacharidózu – onemocnění látkové výměny, které se zatím nedá vyléčit. Děti jako on se dožívají maximálně deseti let…

"Je strašně vědět, že Lukáškovi nemůžeme pomoci, řekla maminka"

Lukášek je věčně rozesmátý kluk, který na první pohled prožívá bezstarostné dětství. Jeho rodiče jsou ale zoufalí. Každý týden jezdí se synkem do nemocnice na biochemickou terapii. Jsou to pětihodinové a pro Lukáška velmi vyčerpávající infuze.

„Je strašné pořád lhát, přetvařovat se, a přitom vědět, že Lukáškovi nemůžeme nijak pomoci. Ví jen, že má nějaké zdravotní problémy, které léčíme,“ dodala chlapcova maminka Zuzana Fliegerová a jen těžko zadržovala slzy.

Co je to mukopolysacharidóza

Je to dědičné onemocnění látkové výměny, které je způsobeno absencí životně důležitého enzymu v buňkách. To má za následek hromadění škodlivých látek (například močoviny) v játrech, slezině, srdci či mozku a dochází k jejich selhání. Je nesnadné nemoc odhalit v její první fázi, obtíže nastávají obvykle mezi třetím až šestým rokem života.

„Malý pacient se postupně stává inkontinentním, ztrácí rozumové a pohybové schopnosti, polykací reflex a je schopen přijímat potravu jen speciální sondou voperovanou přímo do žaludku. Přestává reagovat na běžné podněty a umírá,“ popsal zákeřnou chorobu předseda Společnosti pro mukopolysacharidózu (MPS) Jan Michalík. Počet nemocných dětí v Česku se odhaduje na několik desítek.

Smrtelnou nemocí se zabývá několik vědeckých týmů

Vědecké týmy v řadě zemí světa uvažují o čtyřech způsobech možné léčby zákeřné mukopolysacharidózy. Nejdostupnější formou je v současnosti transplantace kostní dřeně. „Je možné ji ale aplikovat jen u některých typů nemoci a obvykle do 1,5 až 2 let dítěte,“ řekl Blesku přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch Viktor Kožich.

Další možností je genová terapie, založená na vnášení neporušeného genu do buněk tkání, které by opravily poškozený genetický kód. Metoda je ale zatím jen ve fázi výzkumu a testuje se na zvířatech.

Enzymová terapie je založená na dodávání enzymu, který v těle chybí. „Není problém ho vyrobit, ale vymyslet způsob, jak by ho dokázalo přijmout celé tělo,“ uvedl Kožich. Ne každý enzym dokáže překonat krevní bariéru mozku, a nemůže tak zabránit dalšímu poškozování centrálního nervového systému.

Zamezení přísunu látek, které způsobují střádání, do buňky by mohlo pro nemocné děti v budoucnu znamenat velkou naději. Vědci jsou ale ve fázi, kdy přísunu látek do buňky dokáží zabránit, ale do buňky se tím pádem nedostane ani to, co je nezbytné pro její funkci.

Rozhodli jsme se společně s deníkem Blesk v rámci projektu Srdce pro děti Fliegerovým pomoci, aby mohli předělat rodinný domek na bezbariérový.

Pomožte prosím Lukáškovi společně s námi.

Pošlete jakoukoliv částku na účet 83297339/0800, pod var. symbolem 1234, či můžete přispět dárcovskou SMS ve tvaru: DMS ZIVOTDETEM na 87777 (cena dárcovské SMS činí 30 Kč)