Tomášek
Malý Tomášek se narodil s nemocí, které se říká Smith-Lemli-Opitz syndrom. V podstatě to znamená, že se narodil bez cholesterolu v těle. Ten je ovšem životně důležitý a když v těle chybí, znamená to, že nic nefunguje tak, jak by mělo.
Toto relativně časté onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1964 Davidem Smithem, belgickým pediatrem Lucem Lemlim a Johnem Opitzem u tří pacientů s mikrocefalií, s opožděním vývoje a těžkou poruchou příjmu potravy. Projevy nemoci jsou poměrně rozmanité: mikrocefalie, rozštěp patra, více četnost prstů, obličejové deformace, anomálie srdce a ledvin, nevyvinutý nebo miniaturní genitál u chlapců.
Takto nemocné dítě může být postižené mírnou mentální retardací i tou velmi těžkou. Mnoho postižených dětí umírá v prvním roce života vlivem neprospívání a poruchám příjmu potravy nebo na infekci, ale mnoho postižených se dožívá dospělosti. Tomášek má bohužel těžkou formu této nemoci. Navíc brzy po narození se u něho objevila srdeční vada, proto musel na operaci.
Protože potravu opravdu nepřijímal, museli mu zavést sondu a později hadičku, tzv. peg, kterým ho rodiče dneska krmí. Tomášek nemluví, ale rodiče věří, že se mu podaří jednou postavit na nohy. Proto s nám pravidelně dojíždějí na rehabilitace, které nejsou zdravotními pojišťovnami hrazené. Mají radost z toho, že začíná sedět a zpevňuje se mu tělo. Věří, že jednou se postaví. Co čeká malého Tomáška rodiče nevědí. Ani o tom nechtějí uvažovat. Snaží se, aby prožil podle svých možností spokojený život a byl šťastný.
Tomášek potřebuje k životu mnoho nejrůznějších pomůcek, například židličku na krmení, vertikalizační stojan nebo tolik potřebný speciální kočárek. Rehabilitace i pomůcky stojí hodně peněz, které rodině chybí. S každodenními starostmi a bolestmi si musejí poradit sami, jsou vděční, že jim Tomášek dává zpětnou vazbu, že vidí, jak je spokojený. S úhradou rehabilitací i potřebných pomůcek můžeme pomoci my ostatní.
