Raduška je holčička, která je vážně nemocná mukopolysacharidózou. Jsme moc a moc rádi, že jsme mohli Radušce díky výtěžku z benefičního večera Srdce pro děti pomoci a splnit jí její velké přání. Raduška dostala krásný notebook, který jí bude velkým pomocníkem a kamarádem při pobytu v nemocnici, doma i ve škole.

Co je to mukopolysacharidóza:

Jedná se o vrozené, dědičně podmíněné onemocnění látkové výměny, které je způsobeno chyběním konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek ap.) s následující poruchou jejich funkce. Z toho poté vyplývají četné závažné patoogické projevy onemocnění.

Vlivem narůstajícího hromadění meziproduktů látkové výměny dochází k neustále postupujícímu poškození buněk napadených orgánů a tím i narůstajícím projevům onemocnění s postupujícím věkem. Většina mukopolysacharidos se dědí tzv. recesivně, nositelé recesivních genů jsou zdraví přenašeči. Projevy nemoci jsou rozličné v závislosti na typu. Většinou nastupují postupující duševní a tělesné poruchy. Dítě jakoby se vracelo ve vývoji zpět. Intelekt se postupně snižuje, dítě je inkontinentní, poruchy hybnosti je odkážou na invalidní vozík, dochází k poruše a ztrátě polykacího reflexu, poruchám dýchacím ap. a následně ke smrti. Nelze přesně odhadnout jak je mukopolysacharidosa četným onemocněním. Počet nemocných dětí v ČR se odhaduje maximálně na několik desítek. Dále uváděná statistická frekvence výskytu je jen orientační, liší se zřejmě i podle jednotlivých zemí. Bohužel, účinná léčba t.č. neexistuje, ač výzkum pokračuje stále dopředu. Všechno vyjadřuje motto – "Není naděje, zbývá láska".

Poděkování tatínka Radušky:

Co nejsrdečněji Vám děkuji jménem naší dcery Radky i jménem celé naší rodiny za poskytnutý dar v podobě notebooku, myši a růžové brašny, který jsme od Vás obdrželi. Tento dar Radce udělal velikou radost. Pomůže jí při všem potřebném, při zpříjemňování dlouhých chvil v nemocnicích i při studiu na střední škole. Raduška si na notebook hned zvykla a díky němu je častěji v kontaktu se svými kamarády a snadněji zpracovává materiály do školy.
Jsem opravdu rád, že v naší zemi takové sdružení, jako to Vaše funguje, a že splňuje pro mnohé zdravotně a tělesně postižené spoluobčany někdy obtížně splnitelná přání.

S pozdravem

Petr Paťha